鱼鳞病是一组表皮异常分化和脱屑的角化性疾病，种类繁多，特征表现为全身皮肤鳞屑，包括以皮肤表现为主要特征的先天性鱼鳞病，伴有鱼鳞病表现的综合征以及获得性鱼鳞病，根据典型皮肤表现即可初步诊断。
但明确具体是何种类型的鱼鳞病则较为复杂，需要判断鱼鳞病是先天性还是获得性，是出生时患病还是出生以后患病，是局限于皮肤还是累及多系统。此外，还需要结合鳞屑性质和分布、有无红皮病、水泡、相关皮肤附属器异常、特异组织病理特征、超微结构特征、生物化学和分子学检测、基因检测等情况进行具体分析。
鱼鳞病患者皮肤上有鱼鳞样的表现，皮肤干燥、瘙痒。此病是遗传性疾病，诊断一般是根据临床表现决定，比如在下肢皮肤、腹部皮肤、手臂皮肤出现鱼鳞病样改变，出现干燥、脱屑，可以考虑为鱼鳞病。确诊时需要通过基因检测，因为鱼鳞病与遗传相关，所以患者的基因与一般人群不同。另外，有经验的医生结合皮疹、家族史，也可以大致判断鱼鳞病。
因为鱼鳞病有轻有重，有些人可能仅出现皮肤轻度的干燥，轻度脱皮、瘙痒，要涂润肤膏。但是严重者可能全身出现比较明显的鱼鳞病变样改变，有明显的干燥、瘙痒。所以可以根据临床症状进行初步诊断，可通过基因检测可以进行进一步的诊断。
